SE-ATLAS

Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Maladie d'Ollier Syndrome de Maffucci Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Rachitisme hypocalcémique Dysplasie campomélique Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Rachitisme hypophosphatémique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie acromélique Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Achondroplasie Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Syndrome de Cole-Carpenter Progéria de Nestor-Guillermo Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Roifman Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Gérodermie ostéodysplasique Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Grant Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome de Hallermann-Streiff Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie Schneckenbecken Dysostose diaphano-spondylaire Sclérostéose Syndrome de Robinow Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Hypochondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie type Maroteaux Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Hyalinose systémique infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome de Stüve-Wiedemann Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Syndrome CHILD Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Omodysplasie autosomique récessive Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome tricho-rhino-phalangien Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Nanisme microcéphalique primordial Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome Larsen-like de la Réunion Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Conodysplasie craniofaciale Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie type Astley-Kendall Chérubisme Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie de Singleton-Merten Ostéoporose idiopathique juvénile Ostéolyse expansive familiale Spondylo-oculaire syndrome Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Ostéopoecilie isolée Dysplasie en boomerang Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie acromésomélique Dysplasie spondylo-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Chondrodysplasie létale Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome d'Ellis-Van Creveld Desmostérolose Dysplasie létale Kniest-like Maladie de Camurati-Engelmann Déformation de Madelung unilatérale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Cheiro-spondylo-enchondromatose Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperostose corticale généralisée Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome microgéodique des phalanges Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de Torg-Winchester Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Hypercalcémie hypocalciurique familiale Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome de Melnick-Needles Mélorhéostose Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome coxo-auriculaire Dysplasie cranio-diaphysaire Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Larsen Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de McCune-Albright Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie métatropique Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Lacunes pariétales Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Syndrome de Wolcott-Rallison Ostéogenèse imparfaite Syndrome oto-palato-digital Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Omodysplasie Cutis laxa autosomique récessive type 2A Ostéocraniosténose Ostéochondromatose carpo-tarsienne Maladie de Nasu-Hakola Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Ostéomésopycnose Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Progéria Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Pseudoachondroplasie Maladie de Paget juvénile Ostéogenèse imparfaite type 4 Ostéogenèse imparfaite type 5 OBSOLETE : Dysostose périphérique Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Petite taille type Bruxelles Syndrome de Stickler Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Hypophosphatasie infantile Syndrome de microdélétion 12q14 Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome de Ramon Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Atélostéogenèse type I Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Ostéopétrose intermédiaire Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Brachydactylie type A6 Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dysspondyloenchondromatose Génochondromatose type 2 Acroscyphodysplasie métaphysaire Maladie osseuse rare Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie fibreuse des os Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie campomélique et maladies associées Ostéosclérose néonatale Syndrome d'Eiken Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Brachyolmie Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome tricho-dento-osseux Ostéoarthropathie hypertophique primitive Maladie de Caffey Dysplasie squelettique associée à CHST3 Campomelia, Cumming type Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type TMEM165-CDG Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Madelung deformity, bilateral Dappled diaphyseal dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Multiple osteochondromas Lethal Larsen-like syndrome Upington disease Fibrodysplasia ossificans progressiva Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Weissenbacher-Zweymuller syndrome Odontochondrodysplasia Lethal chondrodysplasia, Moerman type Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Yunis-Varon syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Parietal foramina with clavicular hypoplasia Cleidocranial dysplasia SHOX-related short stature Hypophosphatasia Mazabraud syndrome Gnathodiaphyseal dysplasia Metachondromatosis Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Jeune syndrome Short rib-polydactyly syndrome Autosomal recessive Robinow syndrome Kniest dysplasia Cranioectodermal dysplasia Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Chondrodysplasia punctata, Toriello type Craniometaphyseal dysplasia Cranio-osteoarthropathy Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Ear-patella-short stature syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Leukocyte adhesion deficiency type III Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Otopalatodigital syndrome type 1 Otopalatodigital syndrome type 2 Marshall syndrome Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Micromelic dwarfism, Fryns type Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Parastremmatic dwarfism Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Frank-Ter Haar syndrome Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Diastrophic dysplasia Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Oculodentodigital dysplasia Autosomal recessive malignant osteopetrosis High bone mass osteogenesis imperfecta Saldino-Mainzer syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Opsismodysplasia Orofaciodigital syndrome type 4 Progressive osseous heteroplasia Autosomal recessive cutis laxa type 2B Blount disease Bruck syndrome Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Autosomal recessive distal osteolysis syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome Osteopetrosis and related disorders Osteogenesis imperfecta type 1 Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome Osteoporosis-macrocephaly-blindness-joint hyperlaxity syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Lateral meningocele syndrome Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Pachydermoperiostosis Osteogenesis imperfecta type 3 Dysosteosclerosis Pycnodysostosis Blomstrand lethal chondrodysplasia Dysostosis, Stanescu type Kyphomelic dysplasia Thoracomelic dysplasia Dysplasia epiphysealis hemimelica Schwartz-Jampel syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Seckel syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Ulna metaphyseal dysplasia syndrome Bone dysplasia, lethal Holmgren type Bone dysplasia, Azouz type Spondyloenchondrodysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Perinatal lethal hypophosphatasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type X-linked hypophosphatemia Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Madelung deformity Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Odontohypophosphatasia Achondrogenesis Acrodysostosis Hajdu-Cheney syndrome Pyle disease Acromicric dysplasia Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia Delayed membranous cranial ossification Fibrochondrogenesis Primary bone dysplasia Atelosteogenesis type II Juvenile hyaline fibromatosis Atelosteogenesis type III Otopalatodigital syndrome spectrum disorder